Screening neonatale per la MLD nelle Marche, proposta di legge per garantire diagnosi precoce

Garantire a tutti i neonati marchigiani pari accesso alla diagnosi precoce e a terapie salvavita, superando le disuguaglianze legate alla “geografia della nascita”. 

È questo l’obiettivo della proposta di legge e della mozione depositate dalla consigliera regionale del Movimento 5 Stelle Marta Ruggeri, finalizzate all’introduzione di un progetto pilota di screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica nelle Marche.

La patologia, una grave malattia neurodegenerativa genetica, nelle forme precoci compromette rapidamente e in modo irreversibile le capacità motorie e cognitive dei bambini. 

Dal 2020 è disponibile una terapia genica in grado di arrestarne la progressione, ma solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi, rendendo fondamentale una diagnosi tempestiva.

La proposta punta a inserire la MLD nel cosiddetto “test del tallone”, l’esame effettuato nei primi giorni di vita tramite una semplice goccia di sangue. 

Secondo Ruggeri, si tratta di un test rapido, sicuro e già sostenibile dal punto di vista tecnico, la cui mancata applicazione rischia di ritardare diagnosi decisive per il futuro dei pazienti. 

L’iniziativa si inserisce anche nel solco della campagna nazionale “Stop MLD”, promossa dall’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS.

Nel panorama nazionale, alcune regioni si sono già mosse autonomamente: la Toscana ha reso lo screening obbligatorio per legge, mentre Lombardia e Puglia hanno avviato sperimentazioni. Altre iniziative analoghe sono in corso in diverse aree del Paese.

Oltre alla rilevanza sanitaria, la proposta richiama anche le opportunità offerte dalla Legge di Bilancio 2026, che ha stanziato risorse specifiche per la prevenzione e l’individuazione precoce della MLD. 

La consigliera sottolinea come i fondi siano già disponibili e invita la Regione ad attivarsi rapidamente per non lasciare indietro le Marche.

L’auspicio è ora quello di una rapida calendarizzazione degli atti e di una condivisione ampia in Assemblea legislativa, per trasformare la proposta in un intervento concreto a tutela della salute dei neonati e delle loro famiglie.