AST Pesaro: "Diagnosticata atrofia muscolare spinale in un neonato grazie al nuovo programma di screening"

di Ufficio Stampa AST Pesaro e Urbino 

Un neonato ha ricevuto una diagnosi precoce di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) grazie al programma di screening neonatale recentemente attivato presso dall’Azienda sanitaria territoriale Ast Pu. 

Questo è il primo caso rilevato dopo un mese dall'avvio del programma.

La diagnosi tempestiva è stata resa possibile grazie all'efficienza del nuovo protocollo di screening, che consente di identificare precocemente i neonati affetti da SMA. Il bambino, immediatamente preso in carico, è stato inserito nel Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale Aziendale (PDTA), che prevede un percorso di cura personalizzato e multidisciplinare.

"Grazie allo screening neonatale, abbiamo dato a questo bambino la possibilità non solo di sopravvivere, ma anche di avere una vita con una qualità significativamente migliore" ha dichiarato il Direttore Generale, Alberto Carelli. “La diagnosi precoce è fondamentale per massimizzare l'efficacia delle terapie disponibili e migliorare la prognosi a lungo termine. Continuiamo a lavorare per il bene della comunità, un lavoro di squadra da parte di amministrativi e sanitari che ci aiuta a raggiungere importanti traguardi per la salute dei cittadini".

Il Direttore Sanitario Edoardo Berselli ha aggiunto: "La diagnosi di questo primo caso di SMA dimostra l'importanza cruciale dello screening neonatale. Siamo orgogliosi di poter offrire questo servizio, che può fare una differenza enorme nella vita dei bambini e delle loro famiglie. Voglio ringraziare tutti gli operatori che si sono impegnati per raggiungere questo risultato lavorando insieme nella stessa direzione".

Il neonato è stato immediatamente segnalato al Centro Nascita di riferimento e alla SOD Neuropsichiatria Infantile dell'AOU delle Marche per una presa in carico coordinata e tempestiva.

"La diagnosi precoce di SMA è un traguardo straordinario," ha affermato il responsabile del programma per l’Unità di Diagnostica Alta Complessità, Luigia Varriale. "Questo risultato ci motiva a proseguire con ancora maggiore impegno nel nostro lavoro, sapendo che stiamo facendo una differenza tangibile nella vita dei bambini e delle loro famiglie."

"Investire nella prevenzione è fondamentale per la salute della popolazione - dichiara il Vice Presidente della Giunta e Assessore alla Sanità della Regione Marche, Filippo Saltamartini - Grazie allo screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale siamo in grado di avviare tempestivamente i bambini malati alle cure e questo contribuisce a migliorare la loro qualità di vita. Una risposta importante per pazienti e famiglie".

La SMA è una malattia genetica rara che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli. La diagnosi precoce e l'accesso tempestivo alle terapie innovative possono rallentare la progressione della malattia e migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.

In foto: le dottoresse Luigia Varriale e Barbara Persini dell’UOSD Diagnostica Alta Complessità.